OM PRADER WILLI SYNDROM

Barn med PWS är som andra barn. De har föräldrar, syskon, släkt och vänner. De utvecklas, blir skolbarn, lär sig läsa. Ofta tycker de om att prata med andra, fråga om saker, titta på TV och lyssna på sagor. Men de är också barn som har fötts med en kromosomförändring, vilken påverkar dem på flera sätt.

I vissa avseenden blir utvecklingen annorlunda. Hur annorlunda det blir och vad som drabbas mest påverkas även av ärftliga faktorer men också av vilka resurser det finns kring barnet för att stödja och underlätta svårigheter. Precis som alla barn behöver de uppmuntran och möjlighet att pröva och ta eget ansvar.

Prader Willi syndrom (PWS) är en sjukdom med en rad olika symtom som alla har en gemensam bakgrund i en förändring av en eller flera gener på kromosom 15. Sjukdomen är i majoriteten av fallen inte ärftlig utan uppträder spontant.

Människans celler har 23 kromosompar, varav ett par utgörs av könskromosomerna. En kromosom i varje par kommer ifrån mamman, en från pappan. Vid PWS finns en skada på kromosomen som nedärvs ifrån pappan. Ibland saknas den helt och ersätts då av ytterligare en kromosom 15 ifrån mamman.

HUR VANLIGT ÄR PWS?

PWS har en förekomst på 1  på 20 000 nyfödda. I Sverige föds ca 5-6 barn med PWS per år. Man uppskattar att det finns ca 350-500 personer med PWS i Sverige och många av dem har aldrig fått rätt diagnos.

När man talar om barn med en gemensam diagnos eller en funktionsvariation är det lätt att tro att alla ALLTID ter sig likadana och har samma utveckling och beteende. I vilken grupp man än väljer är dock individerna präglade av sin unika personlighet. Närvaron eller omfattningen av en avvikelse eller svaghet varierar inom gruppen och hos den enskilda människan beroende på ålder och omständigheter.

HUVUDSYMTOMEN VID PWS ÄR:

■ Muskelsvaghet, tidiga matningssvårigheter som så småningom övergår till omättlig aptit som resulterar i övervikt om inte energiintaget är begränsat.

■ Kortvuxenhet, psykomotorisk utvecklingsstörning av varierande grad samt försenad eller ofullständig pubertetsutveckling. Behandlas idag med tillväxt- hormoner samt könshormoner.

■ Underfunktion av andningen med andningsuppehåll är vanligt. Detta kan resultera i trötthet, bristande koncentration och uppmärksamhet.

■ Skolios och hög smärttröskel är vanligt

HUR OCH NÄR STÄLLS DIAGNOSEN?

Numera ställs diagnosen, i de flesta fall, tidigt i nyföddhetsperioden. Den kliniska diagnosen bekräftas med en DNA-analys. En tidig diagnos är viktig för att föräldrar tidigt skall kunna införa anpassning av kost samt genomföra nödvändiga fysiska åtgärder för att stimulera den fysiska utvecklingen.

FOSTER- OCH NYFÖDDHETSFASEN

Muskelsvagheten är centralt lokaliserad och drabbar framförallt nacke, bål och ben.

SPÄDBARNS- OCH TIDIG BARNDOMSFAS

Barnet får successivt bättre muskelstyrka och kan nå normalnivåmed tillväxthormonbehandling. Uppfödningssvårigheterna kvarstår, vilka resulterar i dålig vikt- och längdtillväxt. Under denna tid blir den försenade utvecklingen mer påtaglig, speciellt vad det gäller motorik och tal.

BARNDOMSFAS

Denna fas kännetecknas hos de flesta av ökande omättlig aptit, som resulterar i onormal fetma om inte energiintaget begränsas. Dessutom kan beteendestörningar uppträda i form av utbrott som svar påfrustrationer. Regleringen av kropps- temperaturen fungerar ofta inte som vanligt; det är ovanligt med feber och personer med pws kan också ha svårt att kyla ned sig vid varma temperaturer.

Ibland utvecklas någon grad av skolios (ryggradskrökning) där de flesta går att behandla med korsett eller operation. Begåvningsnivån varierar från lindrig/måttlig utvecklingsstörning till normalbegåvning. De flesta klarar av att följa grundskolan under lågstadiet för att sedan behöva byta till specialklass eller särskola.

BEHANDLING

Studier med tillväxthormonbehandling har varit lyckosamma och resulterat i normal längdtillväxt, minskad fett och ökad muskelmassa samt förbättrad andningsfunktion. Den har också påverkat barnens beteende i positiv riktning samt den kognitiva utvecklingen. Sedan år 2000 är tillväxthormonbe- handling av barn med PWS en av läkemedelsverket i Sverige godkänd behandling. Personer med PWS har i allmänhet en ofullständig pubertet vilket kräver ersättningsbehandling from de övre tonåren för att man ska få en adekvat benmassa och kroppssammansättning som vuxen. Reglerad kost och regelbunden motion är hörnstenar i behandlingen för både barn och vuxna. Det är viktig att alla i omgivningen är informerade om detta.

KOST & FYSISK AKTIVITET

En person med PWS har ett energibehov på 50-70% av vad jämnåriga behöver om de har mindre muskelmassa. Det är viktigt att göra en individuell bedömning av energibehovet och regelbundet justera barnets kost så att den uppfyller de näringsmässiga behoven för tillväxt och utveckling under förskole- och skolåren. För att minska hungerskänslorna rekommenderas en regelbunden måltidsordning med tre huvudmål och 1-3 mellanmål. Regelbunden mängd mat i rätt portionsstorlek förebygger övervikt och alltför stor fokusering på mat. Det är angeläget att familj, släkt, vänner, förskola och skola har samma strategi och mål gällande kosten för barn med PWS. Det är alltid lättare att förebygga övervikt än att behandla övervikt och fetma.

SÖMN

Barn med PWS har en ökad risk att ha någon form av sömnstörning. De är ofta lättväckta och har en sönderhackad, fragmentarisk sömn med tidigt uppvaknande. Många gånger uppfattas PWS barn som trötta och sömniga dagtid. Detta är troligen en följd av den försämrade nattsömnen.

SPRÅK, TAL OCH MUNMOTORIK

Barn med PWS har en avvikande språk och talutveckling som omfattar tal, uttal, grammatik och röstpåverkan. Barnen börjar tala sent men klarar sig bra med tecken som stöd. De börjar prata tillslut men kan behöva hjälp med uttal och grammatik. När talet väl kommer igång uppfattas barnen som pratglada och aktiva i sin kommunikation. Språkförståelsen är ofta bättre trots sen talstart.

BETEENDE OCH SOCIAL FÖRMÅGA

Socialt och känslomässigt är barnen i allmänhet öppna, orädda och direkta i sin kontakt i yngre år och uppfattas som glada och lättillgängliga. Inlevelse och förståelse för andra är vanligtvis svag. Barn med PWS kan föredra vuxna som kan tillfredställa deras behov i olika avseenden. Andra barn som kräver egen uppmärksamhet och turtagning kan det vara svårare att få kontakt med.

VIKTIGAST AV ALLT

Viktigast av allt att komma ihåg - Prader Willi Syndrom är något man har och inte något man är. Barn och vuxna med PWS har samma behov som alla människor, det behövs bara speciella insatser för att kunna tillgodose dom.